Q&A

ダウン症の基本情報に関して

ダウン症と言う名前の由来は?

ほとんどの人が “様々な機能が健常者よりも劣っている。だからダウン症”と思われています。私もその一人でした。 しかし名前の由来は違います。1866年,イギリスの医師 ダウン│John Langdon H.Down によって,独立した疾患として報告されたのが始まりです。

ダウン症は病気ですか?特徴ですか?

あなたはどう思いますか?あなたが病気と思えば病気です。特徴と思えば特徴です。病は気から”とは少し違いますが、あなたのとらえ方次第だとおもいます。 ちなみに私は”病気”ととらえています。

ダウン症は治るのですか?

現在の医学では治りません。一本多い染色体を抜くことはできません。しかしアメリカのマサチューセッツ大医学部のローレンス教授がある実験を成功させ、論文を発表されました。その発表が・・・ “通常より1本多い染色体の働きをほぼ止めることに成功”というものです。もしかしたら将来治るようになるのかもしれませんね。

ダウン症の種類は?

21番トリソミー・転座型・モザイク型の3つのタイプがほとんどです。(13番や18番トリソミーの方も稀ではありますがいらっしゃいます)

全体の93%が21番トリソミーで、一般的なダウン症と言った認識があります。ちなみにモザイク型が一番症状が軽いと言われています。

 

ダウン症の早期療育に関して

早期療育は生後何か月からすればいいの?

早ければ早いほど効果は高い”と研究結果が出ています。ダウン症だと診断されたらすぐにでも始めるべきだと言う事です。

私の息子が本格的に療育を受け始めたのが、6か月目ぐらいからですね。

早期療育の方法はどこで学ぶの?

都道府県や市区町村などの自治体で運営しているセンターが一番だと思います。私はインターネットで徹底的に調べて、自宅での療育が初めの一歩でした。

 

 ダウン症の合併症に関して

房室中隔欠損症

簡単に書くと左心房・左心室・右心房・右心室の間を隔てる壁に穴が開いている状態です。左心室と右心室・左心房と右心房、それぞれの間に襖のような仕切りがあるのですが、そこにも欠損が確認されるので、手術によりその襖の形成をする事となります。

ファロー四徴(しちょう)症│TOF

心室中隔欠損(しんしつちゅうかくけっそん)、右心室流出路狭窄(うしんしつりゅうしゅつろきょうさく)、大動脈騎乗、右心室肥大という4つの特徴があるので“四徴”と言います。心不全の症状(ミルクを飲む量が少ない・体重の増えが少ない・汗が多い等)が見られます。その他の心疾患と違い、自然治癒は期待できません。治療は外科手術で行われ、内科的治療は手術に向けての暫定的な意味合いになります。

十二指腸閉鎖・十二指腸狭窄

赤ちゃんが飲んだミルクは食堂を通り、胃から腸に運ばれるのです。この胃と腸の間が膜や狭窄により閉鎖し、腸にミルクが運ばれ辛くなる病気です。先天的に持って産まれる場合、出生前診断されるケースが多いようです。赤ちゃんは黄だんや脱水の症状が出るので、それらの治療を終えた後外科手術を行うのが一般的です。

鎖肛

肛門が閉鎖すると書いて鎖肛(さこう)なので、文字通り肛門に異常があります。大きく分けると低位(下位)・中位・高位に分けられ、低位の場合は産まれてすぐ手術するケースもあるようです。中位・高位の場合は、人工肛門をつくり、経過を見て外科手術により肛門を形成するケースが多いようです。

ヒルシュスプル

腸管の神経節細胞が欠如するために、腸閉塞や重症便秘として発症します。軽度であれば自然治癒も期待できますが、他消化器系疾患と同様に手術を行い、その後内科的治療を施していく事となります。

斜視

焦点が合わず、視線が正し方向を向かない症状です。よくあるのが片方の目は正しい方向を向いていて、もう片方の目が違う方向を向いている状態です。当然話し相手は視線が逸れていることに気づきますので、斜視の症状は見た目ですぐ分かります。外斜視・内斜視・上下斜視と大きく3つに分かれますが、どのタイプでも相手から斜視の状態はわかりますし、本人も物が二重に見えたりします。手術で矯正もできますが、完全には治らない場合が多く、多少の誤差は生じます。

白内障

水晶体が白く濁っており、集めた光が眼底※映像を映すものに届かない状態です。視界がかすむ・視力が低下する・光をまぶしく感じるなどの症状があります。通常は老化とともに白く濁っていくのですが、先天性白内障の場合は視力発達に大きな障害が発生するため、早期治療が必要で、産まれてすぐの手術も珍しくはありません。

白血病

血液の悪性新生物(がん)です。合併症で産まれ持ってくるダウン症児もいますし、ダウン症の大きな特徴として、若いうちに急性白血病に罹る確率は健常者よりも高いようです。しかし健常者よりも抗がん剤等の効きがよく、通常よりかなり少ない薬の量で治療が行われます。よって副作用も少なく、予後も良好の傾向があります。

一過性骨髄異常増殖症(TAM)

ダウン症児の10人に1人が発症するTAM。血液や骨髄で“芽球”というものが異常増殖する病気で、白血病の一種です。白血病と言うと非常に重篤な疾患とイメージしてしまいますが、具体的な治療を行う事なく、数か月で自然に芽球は消失し予後良好と言われています。しかし最近では20%程度のTAM患者が重篤な臓器障害を併発し、亡くなるケースもあるとされています。

てんかん

ダウン症児の約10%がてんかんであると言われています。そして成人してからも健常者よりもてんかんに罹る可能性が高く、常に注意が必要な合併症です。てんかんの症状は多岐に渡ります。代表的なものは痙攣(けいれん)ですが、うなずくような動作や手足のしびれのような症状もあります。重要なのはご両親が注意深く観察し、早期に発見し、薬を処方してもらう事だと言われています。

↓ぜひ応援クリックお願いします!
ダウン症ブログランキング
スポンサーリンク
Down and UP,ダウン症,ブログ,ブログ村,ブログランキング,ランキング